Het was woensdag de World Duchenne Awareness Day, waarbij wereldwijd aandacht wordt gevraagd voor de vreselijke spierziekte Duchenne. Dit jaar staat de dag vooral in het teken van het vroegtijdig herkennen van symptomen. Want de diagnose komt vaak nog veel te laat. En dat moet veranderen.
De ziekte van Duchenne is een dodelijke spierziekte. Nederland telt ongeveer 600 patiënten die eraan lijden. Het zijn vrijwel uitsluitend jongens en mannen.
De gemiddelde levensduur is de afgelopen jaren behoorlijk toegenomen: in 1990 werden mensen met Duchenne gemiddeld 19 jaar, nu worden ze gemiddeld tussen de 30 en 35 jaar. "Dat is een schatting, er zijn helaas ook jongens die al op eerdere leeftijd aan de ziekte overlijden", vertelt Erik Niks, kinderneuroloog aan het LUMC.
Geen geneesmiddel
De diagnose Duchenne wordt vaak rond het vijfde jaar gesteld. Rond 14 jaar zijn bijna alle patiënten met de ziekte volledig afhankelijk van een rolstoel. Vanaf 18 jaar kunnen de meesten niet meer zonder ademhalingsondersteuning.
De longen worden steeds zwakker, het hart ook. Daaraan overlijden Duchenne-patiënten vaak ook. "In de meeste gevallen stopt het hart omdat de spierkracht te veel is afgenomen. In andere gevallen overlijden patiënten aan een longontsteking", vertel Niks.
"Er is geen geneesmiddel voor Duchenne", zegt Niks. "We geven vooral prednison, dat werkt direct op de spieren en vertraagt het proces."
Diagnose moet eerder
Dit jaar vraagt het de stichting Duchenne Parent Project (DPP) met World Duchenne Awareness Day dus aandacht voor de vroegtijdige diagnose. "Die wordt vaak te laat gegeven", zegt Elizabeth Vroom, directeur van DPP. "Ouders worden dan in eerste instantie nog gerustgesteld als blijkt dat hun kind wat achterloopt in de ontwikkeling. De diagnose volgt vaak pas als kinderen al ouder dan vier jaar zijn." Dat is te laat, vindt Vroom.
Symptomen
Waar herken je Duchenne dan aan? "De allereerste symptomen die ouders kunnen opmerken is dat het kind heel vaak (om)valt", zegt kinderneuroloog Niks. "Op iets latere leeftijd kun je zien dat het kind zich op een aparte manier opdrukt, met de handen op de knieën om zichzelf rechtop te duwen."
Een ander symptoom kan zijn dat het kind dikke kuiten heeft die er gespierd uit zien. "Maar het zijn geen spieren", zegt Niks.
Tweeling met Duchenne
Esther heeft een tweeling: Milan en Ilya. Ze zijn eeneiig en hebben allebei de ziekte van Duchenne. "We merkten wel dat ze pas vrij laat konden lopen (toen ze 2,5 waren) en dat ze wat achterliepen in hun taalontwikkeling. Pas toen ze bijna vier jaar oud waren kregen we in het ziekenhuis de diagnose te horen: Duchenne. Dat was zo'n enorme shock, daar ben ik nog steeds niet overheen."
Door Redactie Editie NL Foto:
Reactie plaatsen
Reacties